Nuove scoperte sul disturbo dello spettro autistico: il ruolo del sistema immunitario materno

Il disturbo dello spettro autistico è una condizione complessa che colpisce molti bambini in tutto il mondo, con una diagnosi stimata di 1 su 100 secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità. Le difficoltà di comunicazione, le interazioni sociali anomale e comportamenti ripetitivi caratterizzano questa patologia. Recenti ricerche evidenziano anche l’associazione con sintomi di altre condizioni, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività , ansia e disturbi del sonno. Un nuovo studio accademico pubblicato su ‘Molecular Psychiatry‘, condotto da un team di esperti guidato dalla professoressa Claudia Bagni dell’Università di Roma Tor Vergata e dell’Università di Losanna, esplora i meccanismi biologici legati al neurosviluppo, aprendo prospettive interessanti per future ricerche e possibili terapie.

Caratteristiche e complessità dei disturbi dello spettro autistico

I disturbi dello spettro autistico si manifestano con una vasta gamma di sintomi e comportamenti, presentando un’elevata eterogeneità tra i soggetti. Il termine “spettro” riflette proprio tale varietà, con alcuni individui che mostrano forme più gravi della condizione mentre altri hanno una forma più lieve. Le cause che portano allo sviluppo dell’ASD non sono ancora completamente comprese, ma esperti ritengono che un mix di fattori genetici e ambientali siano alla base della sua insorgenza. L’attenzione sempre crescente si rivolge all’attivazione del sistema immunitario materno durante la gravidanza, una condizione definita Maternal Immune Activation . Questa attivazione, spesso derivante da infezioni durante la gestazione, potrebbe aumentare il rischio di disordini del neurosviluppo nei bambini nati da madri colpite. Tuttavia, i meccanismi biologici precisi che collegano le infezioni in gravidanza ai danni neuronali nel feto rimangono oggetto di indagine.

L’impatto della proteina Fmrp sulla salute neuronale

Nel corso dello studio, il team di ricerca ha approfondito il legame tra l’assenza della proteina Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 e l’attivazione del sistema immunitario materno. FMRP è una proteina fondamentale nella sindrome dell’X Fragile, una delle cause genetiche più comuni di autismo. La ricerca ha messo in luce che, nonostante l’attivazione del sistema immunitario durante una fase critica dello sviluppo prenatale del feto, non si osservano aggravamenti nei sintomi comportamentali negli animali che presentano la mutazione Fmr1 KO, usati come modello per l’ASD. Questa scoperta suggerisce l’esistenza di meccanismi sottostanti che potrebbero risultare disfunzionali in vari tipi di autismo, siano essi indotti da fattori genetici o ambientali.

Meccanismi molecolari e implicazioni future

Le osservazioni dello studio indicano che l’attivazione della risposta immunitaria in gravidanza gioca un ruolo cruciale nella riduzione dei livelli di FMRP nell’ippocampo della prole, una zona del cervello associata a funzioni determinanti come l’apprendimento, la memoria e la socializzazione. La ricerca ha riportato l’interesse verso una specifica via molecolare, nota come mTOR-Fmrp, che si rivela fondamentale per il funzionamento neuronale e la comunicazione sinaptica. Le ricercatrici del team, Eleonora Rosina e Giorgia Pedini, sottolineano l’importanza di chiarire questi meccanismi, poiché potrebbero offrire spunti per interventi terapeutici mirati, con potenziali benefici per i soggetti già affetti da autismo. La rilevanza delle scoperte fatte dalla squadra di Claudia Bagni si estende oltre l’ambito accademico, toccando direttamente la vita di molti e aprendo possibili future strade di ricerca e cura per l’ASD.